AnarcoPatia

 

COS’È LA POLIMIOSITE?

Per polimiosite/dermatomiosite (PDM) si intende un gruppo di malattie muscolari, dovute a cause ancora ignote e caratterizzate da un processo infiammatorio a carico della muscolatura scheletrica.

La polimiosite/dermatomiosite viene classificata tra le malattie reumatiche sistemiche e più precisamente tra le malattie infiammatorie dei connettivi, o connettiviti. Colpisce infatti un tessuto connettivo differenziato: il muscolo.

[…]

 

EPIDEMIOLOGIA

L’incidenza e la prevalenza della malattia sulla popolazione non sono conosciute con esattezza. Gli studi più accreditati indicano una incidenza compresa tra 1 e 12 nuovi casi per milione di abitanti per anno, che corrisponde ad un decimo dell’artrite reumatoide, un terzo del lupus eritematoso sistemico, metà della sclerodermia ed il doppio della poliarterite nodosa. La prevalenza è risultata di 4 su 100000 abitanti.

La polimiosite è più frequente nella popolazione di colore e può interessare tutte le età. Vi sono però delle differenze tra polimiosite, dermatomiosite e miosite da corpi inclusi, infatti la polimiosite colpisce generalmente individui con più di 18 anni, la miosite da corpi inclusi soggetti con più di 50 anni e la dermatomiosite colpisce a tutte le età. Pertanto nei bambini si ha quasi esclusivamente la dermatomiosite che in questa età sembra configurare, per vari aspetti, una forma clinico patologica distinta.

La malattia in generale predilige il sesso femminile, con un rapporto Femmine/Maschi di circa 2:1; se consideriamo però i sottogruppi, si possono riscontrare tra di essi notevoli differenze: il rapporto è 1:3 nella miosite da corpi inclusi, 1:2 nella polimiosite/dermatomiosite associata a neoplasia, 1:1 nella polimiosite/dermatomiosite giovanile, 9:1 in quella associata ad altre connettiviti.

 

EZIOPATOGENESI

Le cause della polidermatomiosite non sono completamente conosciute. Come per altre connettiviti l’ipotesi che riceve maggiori consensi è quella che prevede in un soggetto geneticamente predisposto (portatore degli antigeni HLA DR3 e DRw52) l’intervento di un fattore esterno in grado di scatenare una reazione immunitaria e/o autoimmunitaria (umorale e/o cellulare) con danno muscolare.

La ricerca del fattore scatenante è stata particolarmente attiva tra gli agenti infettivi, ma ha portato alla loro dimostrazione solo in qualche caso isolato. Particolare attenzione è stata rivolta a quei virus che più frequentemente provocano sintomi muscolari come i virus Cocsackie, gli Echovirus, i virus dell’influenza (A e B), dell’epatite B, dell’herpes, della rosolia ed il virus di Epstein-Barr. Nella MCI all’interno delle inclusioni nucleari e citoplasmatiche sono stati dimostrati antigeni del virus della parotite epidemica, ma si tratta di segnalazioni sporadiche che non hanno ancora trovato sufficienti conferme. Tra i possibili fattori scatenanti vanno annoverati anche i retrovirus come l’HIV, dal momento che i pazienti affetti da AIDS possono presentare una miopatia infiammatoria indistinguibile dalla polimiosite. Un certo interesse è stato riservato anche al Toxoplasma Gondii sia perchè questo protozoo è in grado di provocare una miosite sia perchè nella polimiosite/dermatomiosite (come talora in altre connettiviti) si può osservare l’aumento degli anticorpi anti-toxoplasma.

Tutti questi agenti patogeni (virus, microorganismi, etc.) alterano il sistema immunitario dell’individuo scatenando una reazione autoimmune.

Nel complesso sembra che nella polimiosite/dermatomiosite entrino in gioco meccanismi di immunità sia di tipo cellulare che di tipo umorale.

Per quanto riguarda questi ultimi, nel siero dei pazienti affetti da questa malattia si riscontrano specifici anticorpi antinucleo e anticitoplasma, alcuni dei quali sono diretti contro enzimi coinvolti in funzioni fondamentali della vita e della riproduzione cellulare e pertanto potrebbero svolgere un importante ruolo patogenetico.

 

QUADRO CLINICO

Il quadro clinico nella polimiosite e nella miosite da corpi inclusi è generalmente dominato dalle manifestazioni muscolari, nella dermatomiosite da quelle muscolari e cutanee. Oltre a queste sono state descritte manifestazioni articolari, gastrointestinali, polmonari, cardiache e renali.

A) Manifestazioni muscolari.
Il sintomo principale è la debolezza muscolare che interessa in modo prevalente e simmetrico la muscolatura prossimale degli arti e dei cingoli scapolare e pelvico (muscoli delle spalle e delle anche). L’esordio è subdolo, i pazienti si accorgono di provare fatica ad eseguire alcuni semplici movimenti come accavallare le gambe, alzarsi in piedi dalla posizione seduta, salire le scale, pettinarsi od appendere gli abiti. Con il passare del tempo la debolezza muscolare aumenta di intensità e altri gruppi muscolari possono essere coinvolti. La progressione è molto lenta: nella polimiosite e nella dermatomiosite avviene in un periodo di settimane o mesi, nella miosite da corpi inclusi nell’arco di anni.

Oltre al cingolo scapolare e pelvico, possono essere interessati anche i muscoli del collo, quelli respiratori ed i muscoli della masticazione, della deglutizione e della fonazione (parola). I muscoli oculomotori (degli occhi) non sono mai interessati neppure nei casi avanzati e non trattati per cui se vi è interessamento di questi muscoli la diagnosi deve essere messa in dubbio. La muscolatura distale degli arti (parte inferiore degli arti) è raramente interessata nella polimiosite e nella dermatomiosite, mentre è comune nella miosite da corpi inclusi nella quale inoltre l’interessamento muscolare è talvolta asimmetrico. Meno frequenti sono le mialgie (dolori muscolari) di solito associate alla debolezza muscolare.

I segni clinici più rilevanti sono rappresentati dalla riduzione della forza muscolare (rilevata obiettivamente), dalla dolorabilità alla palpazione dei muscoli, dalle contratture e dall’atrofia muscolare che generalmente si instaura nelle fasi avanzate della malattia.

B) Manifestazioni cutanee.
Sono caratteristiche della dermatomiosite. Un segno poco sensibile ma specifico, visto che si ritrova nel 25% dei pazienti con dermatomiosite ma non in altre connettiviti, è il rash eliotropo, una colorazione violacea delle palpebre superiori accompagnata talora ad edema. Va però precisato che la sua specificità non è assoluta poiché è stato segnalato, anche se raramente, nelle sindromi allergiche e nella trichinosi. Il rash può precedere di mesi o di anni l’insorgere dei sintomi muscolari.

C) Manifestazioni articolari.
Le artralgie sono frequenti nei periodi di attività della malattia, ma regrediscono con il passare del tempo. Rara è invece l’artrite.

D) Manifestazioni gastrointestinali.
La disfagia (difficoltà a deglutire) è descritta in 1/3 circa dei casi e può essere dovuta, oltre che all’interessamento dei muscoli della deglutizione, anche a miosite del terzo prossimale dell’esofago, segmento caratterizzato dalla presenza di fibre muscolari striate.

Emorragie gastrointestinali sono state riportate soprattutto nell’infanzia dovute, a quanto pare, a lesioni ulcerose su base vasculitica (infiammazione dei vasi sanguigni dell’intestino).

E) Interessamento polmonare.
L’impegno polmonare varia per tipo e gravità. Il quadro più comune è la pneumopatia interstiziale (inspessimento del tessuto polmonare), che per aspetti clinici, funzionali e radiologici non si discosta da quella di altre connettiviti o dalla forma cosiddetta idiopatica. I sintomi principali sono la dispnea, la tosse e talora il dolore toracico.

Le prove di funzionalità respiratoria rivelano insufficienza di tipo restrittivo e ridotta capacità di diffusione polmonare della CO2.

[…]

F) Interessamento cardiaco. Alterazioni cardiache sono frequenti in corso di polimiosite/dermatomiosite ma raramente sono sintomatiche. Disturbi elettrocardiografici si trovano nel 50% dei casi (conprendono il blocco A-V di I°, II° e III° grado e blocchi di branca destra o sinistra. Raramente però le alterazioni della conduzione A-V sono così severe da richiedere un pace-maker artificiale).

La miocardite (infiammazione del muscolo cardiaco) in forma severa è rara, mentre le forme lievi, asintomatiche, sono probabilmente più frequenti. Le forme severe possono accompagnarsi a insufficienza cardiaca.

G) Interessamento renale.
Sono stati segnalati rari casi di insufficienza renale in pazienti con mioglobinuria (perdita di una proteina muscolare attraverso le urine) persistente e ancora più raramente casi di glomerulonefrite (infiammazione dei reni).

 

ESAMI BIOUMORALI E STRUMENTALI

Sul piano delle alterazioni bioumorali la polimiosite/dermatomiosite comporta l’aumento dei reattanti della flogosi (indici di infiammazione nel sangue), la comparsa dei segni di danno muscolare ed una serie di particolari reperti immunologici.

Mentre l’aumento degli indici di infiammazione (VES, PCR, alfa-2-globuline, etc.) è un dato aspecifico, molto specifici sono invece gli indici di necrosi muscolare. Infatti le lesioni della muscolatura striata, scheletrica e cardiaca, comportano la liberazione in circolo di enzimi citoplasmatici miocellulari e di mioglobina, nonchè aumento della creatinuria.

Gli enzimi muscolari sono la creatinfosfochinasi (CPK), la latticodeidrogenasi (LDH), la transaminasi glutammico ossalacetica (GOT) ed, in minor percentuale, la glutammico piruvica (GPT) e le aldolasi. La loro attività aumenta nel corso della malattia ed in particolare nelle fasi di attività.

L’enzima più rappresentativo è la CPK, il cui dosaggio è importante anche nel controllo del decorso della malattia e della risposta alla terapia, il suo aumento rispecchia il grado di necrosi cellulare.

Dobbiamo però sottolineare come l’aumento del CPK non sia dimostrabile nel 30-40% dei pazienti all’esordio della malattia e in percentuale ancora superiore nelle fasi avanzate quando vi è atrofia muscolare. Talvolta non si riesce a dimostrare un aumento della CPK neppure nelle fasi acute della malattia e questo accade più frequentemente nei pazienti con miosite da corpi inclusi, con forma giovanile o in quelli con polimiosite/dermatomiosite associata a connettivite sistemica o a neoplasia. Nonostante la CPK sia tra gli enzimi muscolari il più specifico come spia di danno muscolare, dobbiamo ricordare che esso aumenta anche in alcune malattie muscolari non infiammatorie, ad esempio la distrofia muscolare, e nei soggetti sani dopo intenso sforzo muscolare e dopo iniezioni intramuscolari.

La mioglobina è la proteina respiratoria presente nei muscoli scheletrici e nel muscolo cardiaco, formata dall’eme (al quale si lega l’ossigeno) e da un singolo polipeptide (globina). In caso di necrosi essa si riversa in circolo e quindi arriva al rene dove è filtrata attraverso il glomerulo. A livello tubulare viene riassorbita con meccanismo di soglia, per cui quando gli aumenti nel siero (e nel filtrato) sono molto cospicui, il riassorbimento tubulare è insufficiente e la mioglobina passa nelle urine. Il 70-80 % dei pazienti con miosite in fase attiva presenta un aumento della mioglobina sierica mentre la mioglobinuria è più rara.

La creatina è prodotta dal fegato, passa in circolo e poi viene catturata dal muscolo che la utilizza per formare il creatinfosfato. Sempre in sede muscolare, dalla creatina deriva la creatinina, la quale a sua volta passa in circolo e viene eliminata con le urine. La soglia renale della creatinina è molto bassa, mentre quella della creatina è molto alta, per cui può rimanere in circolo ed essere utilizzata dal muscolo.

In caso di necrosi muscolare l’escrezione urinaria della creatina aumenta e ciò è dovuto sia al rilascio in circolo da parte delle miocellule danneggiate sia alla sua ridotta utilizzazione da parte del muscolo leso. Il rapporto creatinuria/creatininuria risulta elevato. L’aumento della creatinuria è perciò un buon indice della evoluzione dei danni muscolari, ma si può avere anche nell’ipertiroidismo, nei bambini ed in condizioni fisiologiche.

Gli anticorpi antinucleo sono stati dimostrati con l’immunofluorescenza indiretta nel 50% dei casi e con l’ELISA in circa l’80%. Alcuni sono specifici della malattia e per molti di essi si è riusciti a individuare e a caratterizzare l’antigene verso cui sono diretti.
[…]

La elettromiografia è ampiamente applicata a questi casi e consente di registrare aspetti tipici di danno muscolare

La biopsia muscolare è indicata in tutti i pazienti prima dell’inizio della terapia. La sede prescelta deve corrispondere ad una zona dove l’interessamento muscolare è in fase di attività, evitando invece le zone di atrofia o le zone sede di traumi (aghi dell’elettromiogramma,procedure chirurgiche o altri). Generalmente il sito prescelto è a livello della muscolatura prossimale degli arti.

La biopsia può essere chirurgica a cielo aperto, che consente di prelevare una buona quantità di tessuto da esaminare oppure mediante agobiopsia, che è meno invasiva, e quindi può essere ripetuta nel tempo per studiare la risposta terapeutica, ma che ha lo svantaggio di fornire solo piccole quantità di tessuto.

L’esame istologico mostra alterazioni tipiche nella maggior parte dei casi. In una piccola percentuale di casi (10-20%) non sono dimostrabili alterazioni istologiche e l’assenza di esse è più frequente nei pazienti con polimiosite/dermatomiosite associata a neoplasia.

[…]

 

DIAGNOSI

I criteri di diagnosi attualmente più usati sono quelli di Bohan e Peter del 1975. Secondo questi criteri la diagnosi di PM è definita probabile o possibile quando sono presenti rispettivamente 4, 3 o 2 criteri; la diagnosi di DM è definita probabile o possibile quando sono soddisfatti, oltre alle manfestazioni cutanee, rispettivamente 3, 2 od 1 criterio.

La diagnosi di MCI può essere sospettata sulla base delle caratteristiche cliniche e bioumorali dell’impegno muscolare , ma la conferma definitiva viene data dall’esame istologico che dimostra le tipiche inclusioni nucleari e citoplasmatiche.

[…]

CRITERI DI DIAGNOSI (BOHAN E PETER, 1975)

1) aumento enzimi muscolari
2) debolezza muscoli prossimali
3) alterazioni elettromiografiche
4) alterazioni bioptiche
5) rash cutaneo caratteristico

 

PROGNOSI

La prognosi della malattia è migliorata decisamente soprattutto dopo l’introduzione in terapia dei cortisonici. E’ importante che la diagnosi sia precoce e che venga instaurato subito un trattamento efficace per evitare le alterazioni atrofiche del muscolo e la conseguente perdita funzionale. La prognosi è migliore nella forma giovanile e peggiore nel paziente anziano. La mortalità sembra aumentare con l’aumento dell’età di insorgenza della malattia, ma ciò dipende anche dalla maggiore frequenza di neoplasia nel soggetto anziano.

 

TERAPIA

I corticosteroidi sono i farmaci di elezione in quasi tutte le forme di polimiosite/dermatomiosite. Come terapia di attacco vengono somministrate dosi di 1 mg/Kg/die per 4-6 settimane, seguite da graduale riduzione, monitorando accuratamente l’attività della malattia. Se non vi è miglioramento con questi farmaci è consigliabile aggiungere gli immunosoppressori.

Il primo immunosoppressore ad essere usato nella PDM è stato il methotrexate per via endovenosa;il farmaco può essere somministrato anche per via orale. Altri immunosoppressori utilizzati nella PDM sono l’azatioprina, la ciclofosfamide, la ciclosporina e, più recentemente, il micofenolato mofetile, tutti per via orale. Recentemente sono stati segnalati buoni risultati con la somministrazione di boli endovena di ciclofosfamide.

Anche la terapia plasmaferetica sembra essere efficace nelle fasi iniziali della malattia in combinazione con la somministrazione di corticosteroidi e/o di immunosoppressori.

A coadiuvare la terapia farmacologica, è da considerare anche la terapia fisica, ricordando però che i movimenti attivi sono da sconsigliarsi durante la fase di acuzie, mentre sono indicati i movimenti passivi per evitare le contratture. Solo in un secondo momento, quando la sintomatologia e gli esami del sangue dimostrano una buona remissione, può essere iniziata anche la chinesiterapia attiva.

 

– Tratto da “Informazioni sulla Polimiosite Dermatomiosite” –

19 commenti

19 pensieri su “AnarcoPatia

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  3. Non mi piace per niente 😦

    (e comunque non capisco come abbia fatto a non vedere questo post prima d’oggi)….

    Cavolicchio però….

    Liked by 1 persona

    • Uhmmm… Credo sia perché invece che nei post, ho preferito pubblicarlo nelle pagine, in modo che le informazioni rimanessero sempre disponibili e raggiungibili direttamente dall’homepage.

      Tranquilla, non ti sei persa tu… 😉

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